Abetalipoproteinemia este o tulburare metabolică ereditară rară în care organismul nu poate forma normal lipoproteinele care conțin apolipoproteina B, necesare pentru transportul grăsimilor din intestin și ficat. Ca urmare, chilomicronii, VLDL și LDL sunt absenți sau extrem de reduși, iar grăsimile alimentare și vitaminele liposolubile nu se absorb corespunzător. Boala debutează de obicei în copilărie, cu scaune voluminoase, grase și urât mirositoare, vărsături, deficit de creștere și malnutriție.
Consecințele importante provin mai ales din deficitul de vitamine A, D, E și K. Deficitul de vitamina E poate produce neuropatie periferică, ataxie, slăbiciune musculară și dificultăți de coordonare. Deficitul de vitamina A poate afecta vederea nocturnă și retina, iar deficitul de vitamina K crește riscul de sângerare. În analize se pot observa colesterol foarte scăzut, trigliceride mici, anemie și modificări ale eritrocitelor, inclusiv acantocite. Diagnosticul și conduita aparțin medicului specialist, cu evaluare genetică, metabolică, neurologică și oftalmologică.
În îngrijirea pacientului, asistentul urmărește aportul alimentar, toleranța digestivă, greutatea, caracterul scaunelor, semnele de sângerare, mersul și coordonarea. Administrarea suplimentelor de vitamine liposolubile în doze prescrise este esențială și trebuie verificată atent, deoarece tratamentul este de lungă durată. Se raportează prompt epistaxisul repetat, echimozele extinse, scaunele cu sânge, tulburările de vedere, regresul motor sau deshidratarea. Abetalipoproteinemia se diferențiază de hipobetalipoproteinemie prin severitate: în abetalipoproteinemie transportul lipidic este aproape absent, nu doar scăzut.