Fibroza chistică (mucoviscidoza) este o tulburare genetică ce afectează plămânii, pancreasul exocrin, ficatul, glandele sudoripare și canalele deferente. Fibroza chistică este una din cele mai răspândite boli monogenice recesive. În limbajul familial fibroza chistică este uneori numită „boala celor 65 de trandafiri”.
Etiologie
Afecțiunea este provocată de mutații în gena CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator).
Transmitere
Boala are o transmitere de tip autosomal recesiv.
Debut
Boala este prezentă de la naștere și se manifestă de obicei în primii ani de viață, dar sunt și cazuri rare în care este descoperită mai târziu.
Mecanism
Atunci când proteina CFTR funcționează defectuos, apare fibroză chistică, caracterizată prin acumularea de mucus gros.
Pacienții cu fibroză chistică produc un mucus de consistență crescută determinat de disfuncţia unei proteine (CFTR) ce reglează conţinutul de apă al secreţiilor organismului. Această disfuncție perturbă echilibrul esențial al sării și apei, necesar pentru a menține un strat normal de fluid și mucus în interiorul plămânilor, pancreasului și al căilor de trecere din alte organe. Mucusul devine gros, lipicios și greu de deplasat.
Mucusul poate astupa bronhiile, producând bronșiectazii, poate astupa canalele pancreatice și biliare, cu afectarea pancreasului și ficatului, putând provoca deficit de creștere, diabet zaharat sau ciroză hepatică.
Manifestări
- Afectarea pulmonară
- inflamație cronică și infecții repetate
- bacterii rezistente la antibiotice
- distrugerea țesutului pulmonar
- insuficiența pulmonară.
- Afectarea digestivă
- insuficiența pancreatică (absența secrețiilor pancresului exocrin)
- malabsorbție
- steatoree
- absența digestiei grăsimilor
- Afectarea hepatică
- ciroză biliară
- ocluzia canalelor biliare.
- Afectarea vaselor deferente
- sterilitate.
- femeile cu fibroză chistică prezintă dificultăți de fertilitate din cauza mucusului cervical îngroșat sau a malnutriției. În cazurile severe, malnutriția perturbă ovulația.
Semne și simptome (manifestări de dependență) fibroza chistică
- Dispnee
- Tuse
- Expectorație groasă, vâscoasă
- Slabă creștere și dezvoltare
- Scaun gras, moale
- Infecții respiratorii repetate (sinuzită, bronșită, pneumonii)
- Infecții sinusale
- Infertilitate
- Bronșiectazii
- Hemoptizie
- Hipertensiune pulmonară
- Insuficiență cardiacă
- Hipoxie
- Insuficiență respiratorie
- Inapetență, astenie sau scădere în greutate
- La nou născut poate să apară ileus meconial
- Transpirație abundentă, cu sudoare sărată
- Simptome date de complicațiile bolii: diabet zaharat, ciroză hepatică, osteoporoză.
Problemele pulmonare sunt responsabile de deces la 80% dintre persoanele cu fibroză chistică.
Diagnostic
- Testare genetica (Molecular, identificarea mutațiilor sau secvențializarea ADN)
- Test de transpirație (Persoanele cu fibroza chistica pierd o cantitate mare de sare prin transpirație. Prin test se măsoară concentrația clorurii de sodiu în sudoare)
Tratament
Nu există un tratament cunoscut pentru fibroza chistică.
- Infecțiile pulmonare sunt tratate cu antibiotice.
- Înlocuirea enzimei pancreatice
- Transplantul pulmonar
- Tehnici de degajare a căilor respiratorii precum fizioterapie toracică.
Îngrijirea pacientului cu fibroză chistică
Intervențiile asistentului medical
• Asigurarea condițiilor de confort și siguranță;
• Poziționarea pacientului șezând, sprijinit;
• Asigurarea abordului venos;
• Oxigenoterapie (oxigen umidificat cu debit de 6-8 l/ minut la recomandarea medicului);
• Identificarea și înlăturarea factorilor care contribuie la accentuarea manifestărilor clinice;
• Monitorizarea funcțiilor vitale și notarea lor;
• Hidratare corectă a pacientului pentru fluidificarea secrețiilor;
• Susținerea psihologică a pacientului;
• Ajutarea pacientului pentru satisfacerea nevoilor fundamentale (igienizare, alimentație, hidratare, mobilizare, etc);
• Recoltarea probelor biologice pentru analizele de laborator;
• Pregătirea psihică și fizică a pacientului pentru investigații;
• Administrarea tratamentului medicamentos prescris și observarea efectelor secundare;
• Educația pacientului referitoare la: modul de administrare a tratamentului la domiciliu, efectele secundare ale acestuia și regimul alimentar în timpul tratamentului; importanța hidratării corecte;
• Educația cu privire la adoptarea unui regim de viață echilibrat.
Infografic
Pentru verificarea cunoștințelor, rezolvă testele din secțiunea Teste grilă sau instalează Aplicația de teste.
Vezi și Pagina de Nursing Shop de unde poți comanda cărțile noastre: Esențiale Tehnici de Nursing, Esențiale Patologie, Esențiale Nevoi fundamentale, Culegere infografice ediția 2021
