Miastenia gravis (MG) este o afecțiune autoimună neuromusculară. Denumirea de “miastenia gravis” se traduce prin „slăbiciune musculara severă”. Este considerată o boală rară.
Etiologie
Boala este consecința atacului autoimun asupra receptorilor postsinaptici de acetilcolină, fapt care conduce la întreruperea transmisiei neuromusculare.
Defectul apare la transmiterea impulsului nervos de la nerv la fibra musculară, ceea ce determină mușchii să-si piardă tonusul și forța ajungând pana la imposibilitatea de a efectua mișcări.
Bolile autoimune, din care face parte si MG, sunt caracterizate prin faptul ca organismul produce anticorpi „anormali” care atacă structuri normale ale corpului. În miastenia gravis, anticorpii anormali sunt produși împotriva unor receptori de la nivelul joncțiunii intre nerv si mușchi. Prin atacul acestor anticorpi, receptorii sunt blocați și astfel, pacientul prezintă manifestările clinice specifice bolii.
Originea autoimună a misteniei este argumentată de prezenţa în ser a Anticorpii anti-AchR, antimuşchi striaţi, antitimus, antitiroidieni, antistomac, antifactori intrinseci.
De asemenea asocierea frecventă a miasteniei cu alte boli autoimune: boala Hashimoto, artrită juvenilă reumatoidă, lupus eritematos sistemic, anemie pernicioasă, polimiozite.
Miastenia gravis se manifestată clinic prin oboseală excesivă la efort, ameliorată de repaus sau administrare de anticolinesterazice. Este mai frecventă la femeile tinere.
Forme clinice
La copii există 3 forme clinice de MG:
- juvenilă
- congenitală
- neonatală tranzitorie.
Forme clinice în funcţie de evoluţie
- miastenia pur oculară (20%) este rezistentă la anticolinesterazice; în general benignă în 2/3 cazuri poate evolua spre generalizare.
- miastenia generalizată
- fără semne de atingere a muşchilor faringieni, cu prognostic bun, sensibilă la anticolinesterazice.
- cu semne de atingere a muşchilor faringieni, cu prognostic sever.
- miastenie de la început foarte evolutivă cu risc de criză miastenică şi răspuns scăzut la tratament.
- miastenie secundar agravată (cu aspect al grupei 3) şi prognostic rezervat.
Anatomie patologică:
- hiperplazie limfoidă timică (70-80%) sau timom.
Semne și simptome – Manifestări de dependență în Mistenia Gravis
- deficit motor
- oboseală musculară excesivă la efort
- tulburări de masticație si deglutiție
- tulburări de vorbire
- tulburări in sfera oculara: strabism, diplopie, ptoza palpebrală;
- deficit al musculaturii faciale
- deficit la nivelul membrelor, predominant la nivelul centurilor; deficit al mușchilor cefei cu căderea capului;
- deficit al mușchilor abdominali, intercostali, diafragmatici cu apariția tulburărilor respiratorii, pana la insuficiență respiratorie.
Simptomul dominant este oboseala musculară variabilă în cursul zilei (seara mai accentuată), accentuată de efort, ameliorată de repaus şi administrarea de prostigmin.
Debutul este insidios.
Musculatura oculomotorie este precoce interesată cu ptoză palpebrală bilaterală (mai accentuată unilateral) + strabism + diplopie (fără anomalii pupilare – musculatura intrinsecă este cruţată). Diminuarea forţei de ocluzie a orbicularului pleoapelor cu atingere mai întinsă a musculaturii faciale dă uneori aspect de dipareză facială.
Afectarea musculaturii faringo-laringiene determină tulburări de fonaţie (voce disfonică, nazonată ce revine la normal după repaus), tulburări de deglutiţie pentru lichide (refluarea lichidelor pe nas) şi pentru solide, tulburări de masticaţie, care se agravează la sfârşitul mesei.
Faciesul miastenic: imobil, inexpresiv, cu trăsături şterse este trist, obosit; bolnavul nu poate fluiera, sufla, are gura întredeschisă.
Atingerea musculaturii membrelor predomină proximal la nivelul centurilor (centura scapulară), ceea ce dă aspect pseudomiopatic cu dificultate în a se ridica, a urca scările. Musculatura axială este afectată, în special cervicală cu căderea capului.
Musculatura abdominală, intercostalii şi diafragmul agravează prognosticul prin tulburări respiratorii.
Clinic fenomenul miastenic se evidenţiază prin proba de efort: bolnavul va face mişcări repetate de ocluzie palpebrală sau de abducţie a braţelor şi genuflexiuni.
În forma oculară etiologia ptozei palpebrale poate fi afirmată prin testul gheţii: o bucăţică de gheaţă pe o pleoapă închisă timp de 3-4 min., ptoza dispare în miastenie.
Semne negative importante pentru diagnostic sunt absenţa tulburărilor de sensibilitate obiectivă (subiectiv poate prezenta parestezii ale feţei, limbii, dureri ale membrelor), a fasciculaţiilor, a tulburărilor sfincteriene şi amiotrofiilor (foarte rare proximale după evoluţie prelungită) şi a tulburărilor psihice.
Evoluţia este prelungită şi fluctuantă; crizele respiratorii reprezintă cauze de deces.
Criza miastenică
Criza miastenică se caracterizează prin tulburări respiratorii cu dispnee, ancombrare, cianoză cu hipercapnie şi hipoxie. Anxietatea, hipersudoraţia şi hipertemia pot preceda un colaps cu exitus.
Criza colinergică
Criza colinergică (secundară excesului de anticolinesterazice) se prezintă cu paralizie respiratorie brutală asociată cu hipotensiune arterială şi comă. Obişnuit este precedată de semne de supradozaj: fasciculaţii, vărsături, diaree, colici, hipersalivaţie, sudoraţie, mioză, bradicardie.
Distincţia dintre cele două tipuri de crize se face prin testul la tensilon (1ml=10mg), care ameliorează criza miastenică şi agravează criza colinergică care necesită respiraţie asistată.
În formele avansate de boală, bolnavul este imobilizat (pseudoparalizia miastenică).
Examene paraclinice
- testul la tensilon: la copilul de 3-5 ani se administrează 5mg iv; după 1 minut apare ameliorare tranzitorie a forţei musculare. Neostigmina 05-1,5mg im ameliorează forţa musculară în 10-15 minute, atingând maximum la 30 minute.
O serie de afecțiuni pot da un test fals pozitiv: MG indusă de medicamente, botulism, gliom de trunchi cerebral, sindrom Guillain-Barre.
- prezenţa Ac anti-AchR în ser este cel mai simplu test diagnostic în MG juvenilă.
- bilanţ imunologic (toţi Ac)
- Electromiografia (relevă fenomen ,,decremenţial” = diminuarea progresivă a amplitudinii potenţialelor evocate după stimularea repetitivă a nervului).
- radiografie torace + CT + RMN mediastin – hiperplazie timică sau timom.
Diagnostic pozitiv: oboseală excesivă la efort ameliorată de repaus şi admistrarea de prostigmin im.
Tratament
Nu exista un tratament care sa vindece complet boala. Există însă tratamente eficiente care permit majorității bolnavilor sa ducă o viață normală:
- simptomatic
- imunologic
- chirurgical
Tratamentul este stabilit numai de către medic. Metodele actuale includ:
- Medicaţia anticolinergică se administrează cu 1/2 oră înaintea mesei.
-
- Prostigmin (neostigmin, miostin) 1cp=15mg;
- Piridostigmin (mestinon) 1cp=60mg, efect 4 ore.
- Mestinon 15 mg de 2-3 ori/zi pentru un copil de 3-8 ani.
- Neostigmină 5-15mg la 6 ore.
Anticolinesterazicele sunt tratamentul de bază în MG.
Pierderea eficacităţii anticolinesterazicelor în cursul bolii se datorează alterării mucoasei intestinale indusă de medicaţia respectivă.
Supradozarea determină criza colinergică cu:
1.fenomene muscarinice (colici, diaree, hipersecreţie salivară şi bronşică) şi
2.fenomene nicotinice (fasciculaţii, crampe). În final apar tulburări de deglutiţie şi respiratorii ce necesită oprirea medicaţiei şi reanimare respiratorie.
- Medicaţie imunosupresoare:
- Prednison oral 1mg/kg/zi; se obţine ameliorare după 2 săptămâni ce devine maximă la 3 luni. Ameliorează slăbiciunea musculară.
- azatioprina (Imuran) 2-3mg/zi, ciclofosfamida 2mg/zi; ciclosporina 4-5 mg/kg/zi (toxicitate renală, HTA).
- Plasmafereza scade nivelul Ac anti-AchR şi este folosită în cazul pacienţilor ce nu răspund la alte forme de tratament:
-pentru ameliorarea funcţiei respiratorii înaintea timectomiei
-pentru a grăbi remisiunea după timectomie.
- Imunoglobulinele intravenos – sunt folosite în asociere cu steroizii şi plasmafereza la pacienţii cu semne bulbare.
- Timectomia – extirparea timusului, cu rolul de a ameliora boala, ducand chiar la remisie completa. Este indicată la cei la care steroizii nu aduc o ameliorare semnificativă sau dacă semnele reapar la întreruperea steroizilor după 1 an.
Tratamentul în criza miastenică:
- spitalizare în ATI;
- oprirea medicaţiei anticolinesterazice;
- asistenţă respiratorie;
- antibiotice;
- plasmafereză.
Evoluţie şi prognostic
În formele cu debut ocular miastenia poate rămâne localizată, dar obișnuit după 2 ani se generalizează (factori precipitanţi: infecţie, stres, sarcină, intervenţie chirurgicală).
Gravitatea constă în apariţia tulburărilor respiratorii cu paralizia muşchilor respiratori şi ai deglutiţiei.
În evoluţie pot surveni agravări şi faze de ameliorare trecătoare.
Îngrijirea pacientului cu Miastenia Gravis
Problemele pacientului cu Miastenia Gravis
- Comunicare ineficienta la nivel senzorial si motor.
- Disconfort.
- Alimentație inadecvata.
- Fatigabilitate.
- Intoleranta la efort
- Dispnee.
- Deficit de autoingrijire.
- Dezalorizare.
- Risc de accidente.
Obiectivele asistentului medical pentru pacientul cu Miastenia Gravis
- Să fie asigurat confortul pacientului
- Pacientul să prezinte funcții vitale in limite normale
- Pacientul să aibă o alimentație adecvată nevoilor sale
- Pacientul să comunice cu echipa de îngrijire si să își exprime temerile legate de boală
- Pacientul să fie ferit de accidente produse prin cădere sau lovire,
- Pacientul și familia acestuia sa fie informate despre boala si tratament.
Intervențiile asistentului medical pentru pacientul cu Miastenia Gravis
- asigură repausul și un mediu corespunzător (aerisirea salonului, asigurarea unui microclimat optim)
- măsurarea funcțiilor vitale și notarea în foaia de temperatură;
- recoltarea de produse biologice si patologice pentru examinări de laborator;
- administrarea tratamentului medicamentos prescris de medic: tratament etiologic, simptomatic, tratamentul complicațiilor și urmărirea efectelor acestuia;
- supravegherea stării generale a pacientului si observarea efectului tratamentului pentru prevenirea potențialelor complicații (septice, toxice, alergice);
- educație sanitară: pacienții si familia vor fi informați despre boala, cum se tratează, previne;
- ajutarea pacientului în satisfacerea nevoilor fundamentale;
- asigurarea odihnei și reducerea anxietății pacientului prin suport psihologic;
- asigurarea unei hidratări corespunzătoare;
- pregătirea psihică a pacientului pentru a cunoaște esența și importanța examinărilor;
- furnizează pacientului informațiile necesare pentru îngrijirea sa la domiciliu;
- asigură suport psihologic având în vedere că pacienții rămân, frecvent, cu dizabilități;
- asistentul medical ia măsuri de urgență și anunță medicul în caz de tulburări respiratorii;
- asistentul medical trebuie să încurajeze și susțină pacientul psihic, explicând-i despre boala și fenomenele de remisie ale acesteia.
Pentru verificarea cunoștințelor, rezolvă testele din secțiunea Teste Grilă sau instalează Aplicația de teste.
Infografic:
