Sindromul Down, cunoscut și sub numele de trisomia 21, este o condiție genetică caracterizată prin prezența unui cromozom 21 suplimentar.

Persoanele cu Sindromul Down au trei copii ai cromozomului 21 în loc de două, ceea ce duce la caracteristici fizice și intelectuale distinctive. Aceasta este cea mai comună cauză de diferență de dezvoltare intelectuală și oferă un spectru larg de abilități și provocări individuale.

Cromozomii sunt structuri prezente în aproape fiecare celulă componentă a țesuturilor organismului uman. Aceștia poartă planul tuturor caracteristicilor moștenite. La om există 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, dintre care 22 perechi de autozomi și o pereche de heterozomi ( cromozomii de sex, X și Y). Un set de 22 de cromozomi se moștenește de la tată, iar celălalt set este primit de la mamă. Sindromul Down este cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi.

Caracteristici fizice în sindromul Down 

Persoanele cu Sindromul Down pot avea anumite trăsături fizice comune, deși gradul lor poate varia considerabil. Acestea pot include:

• față plată, cu nasul scurt;
• ochi oblici, mici, migdalați, înclinați în sus;
• protuzia limbii (limba tinde să iasă din gură);
• mâini și picioare relativ scurte;
• hipotonie musculară (tonus muscular scăzut);
• trăsături clinice caracteristice;
• modificări ale dezvoltării fizice și intelectuale;
• ritm de creștere mai lent;
• pete albe minuscule pe iris (pete Brushfield);
• gât scurt, urechi mici;
• nas și gură mici;
• singură cută palmară, pliu palmar transvers sau pliu simian;
• degete mici, care uneori se curbează spre degetul mare;
• articulații laxe;
• înălțime mai mică decât normalul;
• piele uscată;
• defecte congenitale cardiace.

Impactul asupra sănătății

Persoanele cu Sindromul Down pot fi predispuse la diverse probleme de sănătate, inclusiv:

• Deficiențe de auz și de vedere.
• Afecțiuni cardiace congenitale.
• Probleme respiratorii și infecții frecvente.
• Tulburări ale sistemului imunitar.
• Probleme de tiroidă.
• Leucemie în cazuri rare.

Dezvoltarea și învățarea

În ceea ce privește dezvoltarea intelectuală, există un spectru larg de abilități. Majoritatea persoanelor cu Sindromul Down prezintă o formă de întârziere în dezvoltarea cognitivă și învățare, variind de la ușoară la moderată. Cu toate acestea, intervențiile timpurii, cum ar fi terapia de vorbire, terapia ocupațională, și educația specializată, pot ajuta semnificativ.

Cauze

Sindromul Down este cauzat de o eroare în diviziunea celulară, rezultând într-un cromozom 21 suplimentar. Acest lucru se poate întâmpla în trei forme:

1. Trisomia 21 (non-disjuncție): Cea mai comună formă, în care fiecare celulă din corp are trei copii ai cromozomului 21.
2. Translocația: O porțiune din cromozomul 21 se atașează de un alt cromozom, înainte sau la concepție.
3. Mozaicism: Când unele celule au trei copii ai cromozomului 21, în timp ce altele au numărul normal de doi.

Factori de risc 

Printre factorii de risc în apariția sindromului Down se numără:

• vârsta mamei: peste 35 de ani crește riscul;
• vârsta tatălui: peste 40 de ani crește riscul;
• familiile care au un copil cu Trisomia 21 au un risc mai mare de avea și alți copii cu aceeași boală genetică;
• părinți purtători ai unei translocații pentru sindrom Down.

Diagnostic

Sindromul Down poate fi detectat înainte de naștere prin teste de screening și diagnostice, cum ar fi testele de sânge materne și amniocenteza. După naștere, diagnosticul se confirmă prin analiza cromozomială.

Diagnosticarea sindromului Down se poate face prin mai multe metode:

• Diagnostic prenatal în perioada prenatală se pot face atât teste de screening, cât și de diagnostic:

Testele de screening nu oferă un diagnostic cert, dar sunt mai sigure pentru mamă și pentru făt. Afecțiunea poate fi detectată la făt prin dublu, triplu sau cvadruplu test, în funcție de vârsta sarcinii. Testele de screening sunt o combinație între un test de sânge și o ecografie. Aspectul ecografic poate detecta semne ale sindromului Down în prima parte a sarcinii;

Testele de diagnostic: pot detecta, de obicei, dacă un copil va avea sau nu sindrom Down, dar pot fi mai riscante pentru mamă sau făt. De obicei, se efectuează după un test de screening pozitiv, pentru a confirma sindromul Down: eșantionarea vilozităților coriale, amniocenteza, prelevarea de sânge ombilical.

Management și suport

Deși nu există un tratament pentru Sindromul Down, suportul educațional, terapiile și intervențiile medicale pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții persoanelor afectate. Accentul este pus pe maximizarea potențialului individual și pe sprijinirea integrării sociale și educaționale.

În concluzie, Sindromul Down este o parte integrantă a diversității umane, cu provocări și oportunități unice pentru fiecare persoană afectată și comunitățile lor. Sensibilizarea și suportul comunitar joacă un rol esențial în îmbunătățirea calității vieții persoanelor cu Sindromul Down.

Ziua Mondială a Sindromului Down

Ziua Mondială a Sindromului Down este marcată în fiecare an pe 21 martie. Această dată a fost aleasă simbolic (21/3) pentru a reprezenta triplarea (trisomia) cromozomului 21, care este cauza biologică a Sindromului Down.

Inițiativa de a avea o zi dedicată la nivel mondial acestei condiții a fost promovată de organizații ale societății civile și a fost recunoscută oficial de Adunarea Generală a Națiunilor Unite în 2011, cu scopul de a crește conștientizarea și a îmbunătăți înțelegerea Sindromului Down.

Obiectivele Zilei Mondiale a Sindromului Down includ:

• Conștientizare: Să crească conștientizarea publică despre Sindromul Down și despre contribuția pe care persoanele cu această condiție o pot aduce societății.
• Incluziune: Să promoveze incluziunea și bunăstarea persoanelor cu Sindromul Down în toate aspectele vieții societale.
• Educație: Să încurajeze accesul la educație, formare profesională și oportunități de muncă pentru persoanele cu Sindromul Down.
• Sănătate și îngrijire: Să sublinieze importanța accesului la îngrijiri medicale adecvate, intervenții timpurii și suport pentru familiile afectate.
• Drepturi: Să afirme drepturile persoanelor cu Sindromul Down, inclusiv dreptul la autonomie, respect și libertatea de a lua propriile decizii.

În această zi, se organizează diverse activități și evenimente la nivel global, inclusiv conferințe, seminarii, evenimente educaționale și campanii pe rețelele de socializare, pentru a disemina informații despre Sindromul Down și pentru a promova un mediu de susținere și acceptare pentru persoanele afectate. Tema și mesajul Zilei Mondiale a Sindromului Down pot varia de la un an la altul, concentrându-se pe diferite aspecte ale vieții persoanelor cu Sindromul Down.

Prin aceste eforturi, Ziua Mondială a Sindromului Down urmărește să contribuie la crearea unei societăți mai incluzive și echitabile, unde fiecare persoană, indiferent de abilitățile sale, poate participa pe deplin și poate fi valorizată.

Test Grilă

Pentru verificarea cunoștințelor, abonează-te pe Platforma de Teste Grilă AMG cu peste 4000 de Teste Grilă și simulator examen pentru a trăi experiența unui examen https://grile.paginadenursing.ro