AGENEZIE
Definiție: Agenezia (din limba greacă „a” – lipsă; „genesis” – generare) reprezintă absența totală a unui organ sau țesut, din cauza unui defect de dezvoltare apărut în perioada embrionară.
Agenezia se poate referi la:
- Organe întregi:
- Agenezia renală: Lipsa unuia (unilaterală) sau a ambilor rinichi (bilaterală).
- Agenezia pulmonară: Lipsa unuia sau a ambilor plămâni.
- Agenezia corpului calos: Lipsa corpului calos, structură cerebrală importantă ce leagă cele două emisfere.
- Porțiuni din organe:
- Agenezie gonadală: Lipsa gonadelor (testicule/ovare)
- Agenezie de lob pulmonar
- Structuri anatomice mai mici:
- Agenezie dentară: Lipsa congenitală a unuia sau mai multor dinți.
- Agenezie de sacru: Lipsa osului sacru.
Consecințe
- Depind strict de organul sau structura absentă și pot varia de la malformații incompatibile cu viața (agenezia renală bilaterală) până la forme ușoare sau asimptomatice (agenezia dentară).
- Incapacitatea de a procrea poate fi o consecință a ageneziei gonadale sau a malformațiilor uterine.
Rolul asistentului medical
- Să cunoască termenul și să înțeleagă că poate reprezenta o explicație pentru diverse simptome sau malformații.
- Participarea la îngrijirea pacienților cu malformații congenitale asociate cu agenezie de diverse organe.
- Educarea familiilor cu privire la modul de îngrijire al copiilor cu malformații și sprijin emoțional.
Diagnostic
- Examen clinic
- Ecografii (prenatal sau pentru evaluarea organelor interne)
- Radiografii, RMN-uri, în funcție de organul afectat
- Teste genetice (dacă se suspectează o cauză genetică)
Tratament
- Este simptomatic și suportiv.
- În anumite cazuri este posibil tratamentul chirurgical (reconstructiv sau de protezare).
Notă: Agenezia nu trebuie confundată cu hipoplazia – dezvoltarea insuficientă, incompletă a unui organ.
