Autozomul este un cromozom care nu aparține perechii de cromozomi sexuali. La om, celulele somatice au 46 de cromozomi: 22 de perechi sunt autozomi, iar o pereche este reprezentată de cromozomii sexuali, XX la femeie și XY la bărbat. Autozomii conțin majoritatea informației genetice necesare pentru dezvoltarea și funcționarea organismului: structura organelor, metabolism, enzime, receptori, proteine structurale și multe predispoziții la boală.
În genetică medicală, termenul apare în expresii precum „boală autozomal dominantă” sau „boală autozomal recesivă”. În transmiterea autozomal dominantă, o singură copie modificată a genei poate produce boala, indiferent de sexul copilului; exemplele includ unele forme de acondroplazie sau boală Huntington. În transmiterea autozomal recesivă, boala apare de obicei când copilul moștenește două copii modificate, câte una de la fiecare părinte; exemple: fibroza chistică, fenilcetonuria, talasemiile. Afectarea nu este legată de faptul că pacientul este băiat sau fată.
Pentru asistentul medical, noțiunea ajută la înțelegerea arborelui familial, a consilierii genetice și a importanței testelor recomandate de medic. În maternitate, pediatrie sau genetică, se notează antecedentele de boli ereditare, consangvinitatea, frații afectați, avorturile recurente și rezultatele screeningurilor neonatale. Autozomul nu trebuie confundat cu gonozomul, adică cromozomul sexual. Când familia primește un rezultat genetic, explicațiile trebuie oferite prudent, pe baza recomandărilor specialistului, deoarece riscul de recurență și opțiunile de testare depind de tipul exact de mutație și de modelul de transmitere.